Hội chứng PHACES là phối hợp ít gặp với infantile hemangioma .
Bao gồm bất thường hệ thống thần kinh trung ương (dị tật hố sọ sau), hemangioma, dị thường động mạch, tim bất thường (hẹp eo động mạch chủ), bất thường mắt và khiếm khuyết xương ức. 90% trẻ em bị ảnh hưởng là nữ.
Biểu hiện u máu lớn ở mặt. Bất thường hệ thống thần kinh trung ương bao gồm dị tật dandy-walker, tiểu não và loạn sản. Động kinh và chậm phát triển đã được thấy.
Theo Dandy và Walker (1914), Taggart và Walker (1942) cho rằng tắc bẩm sinh lỗ Luschka và Magendie là nguyên nhân gây giãn não thất 4 (NT4) và gây giảm sản (kém phát triển) thùy nhộng tiểu não.
Hẹp động mạch chủ liên quan đến động mạch chủ ngang.
Bất thường mắt thường gặp nhất là ‘morning glory
anomaly’, tăng mạch máu, microphthalmia, bẩm sinh đục thủy tinh thể và suy nhược thần kinh thị giác.
Hội chứng PHACE có thể liên quan đến các bất thường ảnh hưởng đến xương ức (xương ức) bao gồm sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của xương ức. Đôi khi, có một sự phân tách hoặc rãnh trong xương ức (khe hở xương ức) thường do xương ức không hợp nhất đúng cách. Trên da của xương ức, có thể có những vết lõm hoặc lỗ nhỏ, hoặc những vết sưng nhỏ (nổi sẩn). Một số trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có một đường giống như vết sẹo kéo dài lên từ rốn (supraumbilical raphe).
Ngoài ra còn những rối loạn về thính giác do u chèn ép vùng thần kinh thính giác, rối loạn nội tiết, rối loạn phất âm chậm hiểu,...
Nguyên nhân chưa rõ, người ta nghiên cứu thấy nó là 1 khuyết khiếm đa yếu tố từ gen và môi trường. Chưa thật sự làm rõ.
Một đứa trẻ với u máu trên khuôn mặt lớn nên được kiểm tra kỹ lưỡng và loại trừ hội chứng PHACES.
Siêu âm tim, MRI của não, khám nhãn khoa và thần kinh định kỳ đánh giá cần được xem xét.
Theo dõi thường xuyên trẻ sẽ ngăn ngừa biến chứng và tử vong.
0 Nhận xét