🌿Hội chứng / bệnh Klippel-Trenaunay (KTD) là bộ ba dị dạng mạch máu, giãn tĩnh mạch và tăng sản mô mềm và xương. Tất cả ba dị tật này thường là phân bố trên cùng một chi. 1/100000 bé.
🌿 Đột biến gen PIK3CA liên quan đến hội chứng Klippel-Trenaunay làm thay đổi protein p110α. Tiểu đơn vị bị thay đổi làm cho PI3K hoạt động bất thường, cho phép các tế bào phát triển và phân chia liên tục. Tăng sinh tế bào dẫn đến sự phát triển bất thường của xương, mô mềm và mạch máu.
🌿 Khi có dị dạng động mạch- tĩnh mạch nó được gọi là hội chứng Parkes-Weber, có thể có dị tật bạch huyết ở dạng phù bạch huyết, giãn bạch huyết, lymphangioma circumscriptum..
🌿 Biểu hiện của tam chứng :
1. Dị dạng mạch máu : Port Wine Stain
Hầu hết những người mắc hội chứng Klippel-Trenaunay được sinh ra với vết rượu vang. Do sưng các mạch máu nhỏ gần bề mặt da. Vết bẩn rượu vang thường bằng phẳng và có thể thay đổi từ màu hồng nhạt đến màu nâu sẫm.Bị một phần của một chi.Đôi khi, vết rượu vang cổng phát triển các mụn nước nhỏ màu đỏ dễ vỡ và dễ chảy máu.
2.Hội chứng Klippel-Trenaunay cũng liên quan đến sự phát triển quá mức của xương và các mô mềm giới hạn ở một chi, thường là một chân. Sự phát triển quá mức cũng có thể ảnh hưởng đến cánh tay hoặc, hiếm khi, thân mình. Có thể gây đau, cảm giác nặng nề và giảm vận động ở khu vực bị ảnh hưởng, một chân dài hơn chân kia.
3.Các dị dạng của tĩnh mạch bất thường này bao gồm giãn tĩnh mạch, là các tĩnh mạch bị sưng và xoắn gần bề mặt da thường gây đau. Giãn tĩnh mạch thường xảy ra ở hai bên của chân trên và bắp chân. Tĩnh mạch sâu trong các chi cũng có thể bất thường . Các dị dạng của tĩnh mạch sâu làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT). Nếu DVT đi qua dòng máu và lưu lại trong phổi, nó có thể gây ra cục máu đông đe dọa tính mạng được gọi là thuyên tắc phổi (PE).
Ngoài ra, còn biểu hiện (syndactyly) hoặc (polydactyly).
🌿Biến chứng
Huyết khối tái phát, rối loạn đông máu, suy tim sung huyết, thuyên tắc phổi, chàm ứ đọng, loét da, chảy máu. Các biến chứng khác là gù vẹo cột sống, trật khớp hông, không đối xứng ở khuôn mặt, lệch khớp cắn.
🌿Điều trị
Điều trị hỗ trợ. Băng nén, trị liệu bằng laser dị tật mạch máu da. Chỉnh hình và phẫu thuật can thiệp hay được yêu cầu . Khi có lệch chi, tức là một chi cao hơn 2 cm sau khi bộ xương trưởng thành, là chỉ định phẫu thuật.
0 Nhận xét