Cutaneous Mastocytosis (CM)

    Tình huống: Trong lần đi hội chẩn với Thầy gặp bé này. Tổn thương da được chẩn đoán sẩn ngứa côn trùng đốt. Nhìn cái màu cam cam sẩn bóng bóng, mình cũng nghi ngờ mastocytosis. Làm Darier’s sign dương tính. Túm gọn nguyên ổ. Vậy mastocytosis và Darier sign là gì. Đọc bài mình nhé.🙂

Y khoa thế giới cũng bàn luận khá nhiều về tiêu chuẩn chẩn đoán và phân loại của bệnh này.Tổn thương da điển hình kèm Darier’s sign dương tính là tiêu chuẩn chính chẩn đoán da liên quan đến nó.Hai tiêu chuẩn phụ: 1. Tăng số lượng mastcell khi sinh thiết và sự xuất hiện đột biến Kit.

Phân loại : 1. Mày đay sắc tố 2.mastocytosis da lan tỏa.3. mastocytoma da.4. Dát đỏ lan toả.

Có thể kèm triệu chứng toàn thân : shock  phản vệ do giải phóng chất trung gian như Histamin, Leukotrien.

Có thể giới hạn, một ít ca chuyển qua Mastocytosis hệ thống.

Darier’s sign  là dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán. Trên tổn thương CM lấy que đè lưỡi gỗ cà nhẹ lên 5 lần với áp lực trung bình. Vài phút sau sẽ xuất hiện sẩn phù ở tổn thương đó như hình dưới.🙂

Da vẽ nổi là phản ứng da thể hiện sẩn phù lên trên da bình thường sau tác động gãi, cà vật bờ sắc.

  1.Mày đay sắc tố - Urticaria Pigmentosa

Hay gặp nhất

Tổn thương cơ bản

Dát nhỏ, nốt hoặc mảng vàng nâu đến đỏ nâu Sẩn phù

Dấu hiệu Darier

Phỏng nước vùng cọ xát (trẻ em)

Ít ở vùng hở (bàn tay, bàn chân, mặt, da đầu)

Kích thước và số lượng đa dạng ở trẻ em, điển hình ở người lớn và trẻ em thể hệ thống (90% ISM, 50%AHNMD, 50% ASM)

2.  Bệnh tế bào mast tại da lan toả - DCM

Hầu hết ở trẻ em (< 3 tuổi)

Thâm nhiễm lan toả MC trong trung bì

Lâm sàng:

Da dày, màu da cam đến đỏ nâu 

Tổn thương rời rạc

Chứng da vẽ nổi

Bọng nước xuất huyết (chứa histamine, PG, yếu tố hoạt hoá tiểu cầu)

3.Telangiectasia macularis eruptiva perstans

1% mastocytosis

Người trưởng thành

Lâm sàng

Dát đỏ nâu giãn mạch

Dấu hiệu Darier

Không phối hợp với ngứa và mụn nước

Ít phối hợp với SM

Cận lâm sàng: Tăng MC quanh mạch máu (da có và không có tổn thương

4. U tế bào mast tại da - Mastocytomas

Rất hiếm

Ở trẻ nhỏ, ít ở người trưởng thành

Lâm sàng

Giống mày đay sắc tố nhưng to hơn 

Có thể có bọng nước đầu chi

Hiếm ở lòng bàn tay – bàn chân 

Cơn nóng bừng khi kích thích khối u

Thường thoái triển tự phát.

  —)Chẩn đoán CM

1.Triệu chứng lâm sàng

Tổn thương của CM

Ngứa: thay đổi nhiệt độ, xoa bóp tại chỗ, ăn uống nóng, cay, rượu, thuốc Dấu hiệu Darier: mày đay và ban đỏ trên vùng cọ xát, trầy da

2.Sinh thiết da

Tăng tại chỗ MC (>= 20% trên một vi trường ở độ phóng đại cao)

Có thể gặp trên vùng không có tổn thương da

MC ở nhú trung bì, xung quanh mạch máu, thâm nhiễm toàn bộ trung bì và lan tỏa xuống tổ chức dưới da

3.Xét nghiệm Tryptase huyết thanh

Tryptase > 20 ug/ml

Tryptase > 30 ug/ml hoặc triệu chứng hệ thống: sinh thiết tuỷ

4. Kháng thể đặc hiệu IgE 

5. CTM, ĐGĐ, chức năng gan.