CA LÂM SÀNG THIẾU MÁU

 TÌNH CỜ THIẾU MÁU

Tuần này mình khám một gia đình 3 đứa, trong đó có một cô teen 15 tuổi. Đó là một gia đình vui vẻ, con cái học hành đàng hoàng, khỏe mạnh, bà mẹ không có gì lo lắng về sức khỏe của mấy đứa con.

Mình khám tới cô con gái 15 tuổi, vui vẻ nhảy lên giường ngồi, trong khi khám bệnh thì mình chú ý cô gái trông có vẻ nhợt nhạt, ngoài ra không có gì lạ. Mình nói để mình cho thử máu coi có thiếu máu hay không vì thấy hơi xanh xao. 10 phút sau thì cô MA quay lại đưa kết quả, mình giật mình vì Hb còn có 5.1, tức là thiếu máu nặng. 

Mình quay trở lại khám lại một lần nữa kỹ hơn, không thấy gì bất thường, gan lách hạch không to, không có xuất huyết da, kinh nguyệt đều và không chảy máu nhiều, ăn uống đa dạng không ăn chay, không có dấu hiệu tiểu ra máu, không có đau bụng, tiêu chảy hay táo bón, máu trong phân. Không có tiền sử thiếu máu trong gia đình.

Mình nói với mẹ con gái chị thiếu máu nặng lắm nha, nặng đủ để phải truyền máu, nhưng vẫn sinh hoạt bình thường không có triệu chứng gì có nghĩa là thiếu máu này lâu rồi và diễn tiến từ từ nên con chị quen dần và chịu được, nên mình tạm hoãn truyền máu và tìm nguyên nhân để điều trị liền nha.

Mình còn nói thường gặp nhất là thiếu sắt do ăn không đủ sắt, mất máu mãn tính qua kinh nguyệt hay đường tiêu hóa hoặc đường tiểu, hoặc hiếm hơn nữa là do rối loạn hấp thu hay chuyển hóa sắt, ngoài ra còn các loại thiếu máu khác nữa. 

Nên giờ thử máu liền nha coi thiếu máu kiểu gì, thử nước tiểu luôn coi có máu không.

Hôm sau kết quả về thì thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc nặng do thiếu sắt trầm trọng. Thế là điện thoại cho mẹ lên kế hoạch điều trị bù sắt và tái khám trong 1 tuần. Ngoài ra bắt đầu phải suy nghĩ tìm hiểu vì sao thiếu sắt nặng như vậy.

THIẾU MÁU NẶNG TẬP 2

Sau khi bù sắt liều cao được 1 tuần thì con bé tái khám với mình.

Hỏi nó cảm thấy trong người ra sao, nó nói thấy khỏe hơn, ngoài ra không có triệu chứng gì.

Mình làm xn công thức máu và sắt trong máu lại để coi kết quả bù sắt trong một tuần nó ra sao, đồng thời làm thêm một số xn về chức năng gan thận, điện giải, H. Pylori, tuyến giáp, xn phân, tầm soát Celiac disease.

XN về thì thiếu máu cải thiện tốt, từ Hb từ 5 lên 6.5, nồng độ Fe trong máu tăng về bình thường, có nghĩa là khả năng hấp thu sắt khá bình thường.

Có điều thú vị là hormone tuyến giáp giảm nặng với TSH rất cao, có nghĩa là suy giáp do nguyên nhân tại tuyến giáp.

Bệnh Celiac thì không có nhưng IgA tăng cao, H. Pylori âm tính.

Dựa vào diễn tiến bệnh chậm kéo dài không triệu chứng, không có triệu chứng viêm nhiễm đường tiêu hóa rõ rệt, chức năng hấp thu sắt còn tốt, IgA tăng, suy tuyến giáp, mình nghi ngờ rất cao bệnh nhân bị viêm dạ dày tự miễn (AAG: Autoimmune Atrophic Gastritis).

Đây là bệnh tự miễn mà cơ thể tạo kháng thể kháng tế bào thành dạ dày, làm giảm tiết acid, pepsin và intrinsic factor. Bệnh thường không triệu chứng, diễn tiến chậm qua nhiều năm, có thể làm thiếu máu thiếu sắt do giảm hấp thu (50%) và thiếu máu hồng cầu to do thiếu B12 (giai đoạn muộn). Bệnh thường bị chẩn đoán chậm trễ vì diễn tiến chậm, không triệu chứng nên bị bỏ qua.

Bệnh thường kèm theo các bệnh tự miễn khác như viêm tuyến giáp Hashimoto (40%), tiểu đường type 1, lupus, ect. Bệnh nhân này có thể có viêm giáp Hashimoto.

Bước kế tiếp, tiếp tục bù sắt, thêm vào bổ sung hormone tuyến giáp. Tái khám 1 tuần để tiếp tục xn để chẩn đoán AAG, Hashimoto thyroiditis, B12, tầm soát các bệnh tự miễn khác như Lupus. Giới thiệu qua chuyên khoa tiêu hóa để nội soi chẩn đoán AAG và loại trừ các u bứu, ung thư dạ dày, chuyên khoa huyết học, nội tiết và bệnh tự miễn.

THIẾU MÁU NẶNG TẬP CUỐI

Tuần trước bệnh nhân thiếu máu nặng tái khám với mình, mình giải thích rằng con chị thiếu máu thiếu sắt do cơ thể hấp thu sắt kém mà mình nghi ngờ do viêm dạ dày tự miễn vì có kèm theo suy giáp. 

Trong lúc nói chuyện thì mẹ có nói đã có khám qua chuyên khoa huyết học thì được truyền máu và tiếp tục bù sắt, mình hỏi bs huyết học có làm xn gì khác không thì mẹ nói là không, chỉ dặn tái khám.

Mình nói như vậy là mới nửa đường, vẫn phải tìm nguyên nhân gây thiếu sắt, vì thiếu sắt chỉ là một triệu chứng của một căn nguyên nào đó thôi. Mình cho thêm một mớ xn để xác định là có viêm dạ dày tự miễn, suy tuyến giáp tự miễn Hashimoto và các xn tầm soát lupus vì creatinine hơi cao chút.

Hơn tuần sau thì xn về cho kháng thể kháng tế bào thành dạ dày tăng cao (Antiparietal Cell Antibody), xác định nguyên nhân viêm dạ dày tự miễn, đồng thời kháng thể kháng tuyến giáp tăng cao khẳng định viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto, không có Lupus.

Như vậy tới đây đã đầy đủ bằng chứng cho giả thiết chẩn đoán bệnh căn gây thiếu máu thiếu sắt nặng trên bệnh nhân này, giờ chỉ chờ nội soi dạ dày để sinh thiết khẳng định nữa là xong.

Tới đây thì chỉ còn tiếp tục việc điều trị với chẩn đoán đã có, mọi chuyện đã rõ ràng và đơn giản hơn.

Mình cảm thấy may mắn trong trường hợp này là mình đã khám cẩn thận nên không bỏ sót thiếu máu dù bệnh nhân không có triệu chứng gì. Và mình cũng lợi dụng cơ hội để tự học, ôn lại kiến thức về thiếu máu để áp dụng lên bệnh nhân này.

Mình chia sẻ với cô y sĩ mà mình giám sát, cổ rất ấn tượng với trường hợp này và hỏi đi hỏi lại tại sao mình nghĩ tới chẩn đoán này. Mình giải thích hướng suy nghĩ trên trường hợp này. Mình nói mình sẽ dự định chia sẻ ca này với tất cả các đồng nghiệp mà mình đang giám sát (supervise) để cùng học tập và rút kinh nghiệm. Mình còn nói với cổ, bù sắt chỉ là điều trị triệu chứng mà thôi, tìm ra và điều trị nguyên nhân gây thiếu sắt mới là điều trị gốc rễ.

Đối với một bs, không bỏ sót và tìm ra nguyên nhân gây bệnh cho một bệnh nhân phức tạp là một cảm giác rất tuyệt.