SÀNG LỌC SƠ SINH

SÀNG LỌC SƠ SINH (NEWBORN SCREEN)

Xn sàng lọc sơ sinh còn mới mẻ với VN nhưng đã được thực hiện mấy chục năm nay ở Mỹ, từ năm 1960. Đây là chương trình tầm soát bắt buộc và miễn phí, trẻ sơ sinh nào cũng được làm.

Ban đầu nó được gọi là PKU test vì thời ban sơ nó chỉ test có bệnh này thôi. Nhưng theo thời gian, hiểu biết về bệnh tật càng nhiều và khoa học kỹ thuật càng phát triển thì cái xn sàng lọc này nó phát hiện được 50 - 70 bệnh khác nhau nên cái tên PKU không còn được xài nữa mà gọi chung là xn sàng lọc sơ sinh.

NHỮNG BỆNH NÀO CẦN SÀNG LỌC SƠ SINH?

- Đó là các bệnh bẩm sinh, di truyền, sinh ra là đã có, và có biểu hiện trong máu

- Các bệnh có nguy cơ khiến trẻ bệnh nặng, tử vong, hay gây di chứng suốt đời nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Ví dụ như suy giáp bẩm sinh, nếu không phát hiện sớm thì dù có điều trị sau này thì trẻ cũng bị thiểu năng trí tuệ suốt đời, nên việc phát hiện và điều trị sớm là rất quan trọng. Các bệnh rối loạn chuyển hóa nếu không phát hiện sớm là rất nguy hiểm cho trẻ, như galactosemia chẳng hạn.

- Các nhóm bệnh thường được sàng lọc: bệnh nội tiết như suy giáp, tuyến thượng thận, bệnh rối loạn chuyển hóa, bệnh về máu như thallasemia, …

CÁCH THỨC SÀNG LỌC

SLSS được tiến hành bằng cách lấy mẫu máu mao mạch ở gót chân, các bạn hay gọi là thử máu gót chân là cách gọi không chính xác vì có một số xn hay được làm bằng cách lấy máu gót chân chứ không phải chỉ có SLSS.

Sàng lọc sơ sinh gồm 2 lần:

• Lần 1: trong vòng 24 giờ đầu sau sinh

• Lần 2: trong 1 - 2 tuần tuổi sau sinh. Tuy nhiên, nếu lần 2 bị trì hoãn thì có thể làm sau đó cho tới 1 tuổi.

Tại sao phải làm 2 lần, đó là vì 2 mục tiêu là có thể phát hiện ra các bệnh này càng sớm càng tốt mà không bỏ sót để giảm thiểu các thiệt hại của chúng nên xn 1 làm trong 24 giờ đầu sau sinh. Tuy nhiên, có một số bệnh lý như rối loạn chuyển hóa phải có thời gian cho bệnh phát ra, như galactosemia trẻ phải bú mẹ hay sct vài ngày thì gaclactose trong máu mới tăng, mới sinh ra làm sao tăng galactose được nên phải làm thêm xn 2 sau 7 ngày tuổi.

SLSS DƯƠNG TÍNH THÌ LÀM GÌ?

SLSS là xn tầm soát nên theo phương châm thà bắt lầm còn hơn bỏ sót, tức là nó nhạy nhưng báo động giả khá nhiều.

Cho nên khi bạn có kết quả SLSS dương tính với một bệnh nào đó, không nên quá lo sợ trừ khi con không khỏe vì khả năng báo động giả khá cao. Nhưng cũng không thể chủ quan mà phải đi khám sớm để làm xn xác định xem có bệnh hay không, vì có những bệnh nếu chậm trễ sẽ rất nguy hiểm.

Ở Mỹ, việc theo dõi SLSS rất nghiêm ngặt, có hẳn một cơ quan chuyên trách việc này. Nếu xn bình thường thì sẽ không có ai làm phiền bạn, nhưng nếu dương tính thì cơ quan đó sẽ gọi điện liên lạc với gia đình đồng thời gửi thư thông báo cho gia đình và yêu cầu đem con đi khám với bs càng sớm càng tốt, vào cấp cứu nếu con có triệu chứng bất thường.

Đồng thời cơ quan đó cũng fax kết quả và liên lạc với phòng khám nào gửi cái SLSS đó để yêu cầu bệnh nhân tới khám và làm thêm xn. Họ có cả mẫu đơn cho bs điền là đã khám bệnh nhân ra sao, thử máu theo dõi kết quả ra sao. Tóm lại làm rất cẩn thận nhằm không để chậm trễ chút nào trong việc chẩn đoán và điều trị các trường hợp SLSS dương tính.

SLSS rất quan trọng nếu bạn có điều kiên thì nên làm cho con. Nếu SLSS dương tính, không  quá sợ hãi nhưng phải đi khám càng sớm càng tốt.

KHI SỮA MẸ LÀ THUỐC ĐỘC

Tuần rồi, trong một nhóm trên fb cho các mẹ bỉm sữa, có một mẹ đưa lên cái xn tầm soát sơ sinh của con, trong đó có ghi là lượng galactose trong máu tăng, theo dõi bệnh galactosemia. 

Bệnh nhân được đề nghị đi khám chuyên khoa nội tiết nhưng tăn tăn chưa muốn đi khám vì bận việc. Bình thường mình ít khi lên tiếng nhưng trường hợp này mình khuyên mẹ nên đi khám càng sớm càng tốt, rất nhiều trường hơp kết quả dương tính trong tầm soát sơ sinh là báo động giả, nhưng nếu đúng là galactosemia mà trì hoãn chẩn đoán và điều trị có thể nguy hiểm đến tính mạng của con.

Vậy mà có vài bạn khuyên mẹ nên cho con bú sữa mẹ nha, sữa mẹ tốt lắm, có nhiều kháng thể đừng bỏ uổng, có bạn thì lại nói cái này là bất dung nạp lactose. Mình bình thường rất đầm tính nhưng lần này bực thật sự và trả lời rất gay gắt vì đây là những lời khuyên chết người.

Lactose là đường có trong sữa mẹ và hầu hết các loại sữa ct, lactose khi vào đường tiêu hóa sẽ được phân giải thành glucose và galactose. Trẻ có bệnh galactosemia (là loại bệnh rối loại chuyển hóa di truyền hiếm găp) mang gene đột biến làm mất khả năng tổng hợp men phân giải galactose. Galactose ứ đọng sẽ vào trong máu đến các cơ quan khác trong cơ thể và  sẽ được chuyển hóa thành galactitol. 

Galactitol là một chất độc với cơ thể người, nếu không được điều trị kịp thời sẽ làm tổn thương gan, suy gan, nhiễm trùng huyết ở trẻ sơ sinh, có thế gây tử vong. Lâu hơn có thể gây tổn thương hệ thần kinh, chậm phát triển trí tuệ và thể chất, đục thủy tinh thể, suy buồng trứng, tổn thương thận.

Như vậy trong bệnh này sữa mẹ và hầu hết sữa công thức trở thành chất độc đối với trẻ sơ sinh. Người mắc bệnh phải theo chế độ ăn không có galactose một cách nghiêm ngặt. Trẻ sơ sinh có thể dùng sữa làm từ đậu nành hoặc sữa acid amin. 

Bạn nào có xem The Good Doctor có thể nhớ lại một tập phim về một bà mẹ bị tù vì bị buộc tội đầu độc con, cuối cùng phát hiện ra là mấy đứa con mang bệnh rối loạn chuyển hóa nên khi bú sữa mẹ làm nó bị toan hóa máu mà chết, và cuối cùng chị được giải oan.

Sữa mẹ cho dù tốt cỡ nào đi nữa có khi nó lại là độc chất cho trẻ sơ sinh như trong trường hợp galactosemia.

Có những bệnh rối loạn chuyển hóa phải sau khi bú sữa mẹ hay sct mới phát hiện ra nên tầm soát sơ sinh phải làm 2 lần, lần 1 trong vòng 24h sau sinh, lần 2 sau 7 ngày tuổi là vậy.

Khi các bạn không biết về bệnh tật của người khác, đừng khuyên lung tung, có khi một lời khuyên mang ý tốt có thể làm mất mạng một ai đó, tạo nghiệp mà không hay.

Cũng vì vậy mình thường không tư vấn online, vì mình không biết bệnh sử, không có khám bệnh, không biết con bạn bệnh gì nên mình không thể tư vấn con bạn. Đó là trách nhiệm và lương tâm của 1 bs, không phải mình chảnh.

Nguồn: BS  Hung Truong